Test de dépistage fœtal entre 11 et 14 semaines

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Le dépistage est effectué chez les femmes enceintes entre 11 et 14 semaines. Il est basé sur la mesure de l'épaisseur des tissus mous dans la nuque du fœtus. Chez les patients présentant un risque de syndrome de Down, la quantité de liquide dans le cou augmente et donc l'épaisseur augmente. Cette méthode est également importante pour détecter les anomalies chromosomiques moins fréquentes: elle doit être appliquée non seulement aux femmes enceintes, mais également à toutes les mères. Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus courante et la trisomie est présente sur le chromosome 21 du fœtus. Il y a donc plus de chromosomes qu'ils ne devraient l'être. Cela provoque des anomalies diverses et irréparables chez le fœtus. Le risque de chute est de 1/1400 chez les moins de 25 ans, de 1/350 à 35 ans et de 1/100 à 40 ans.
Le diagnostic définitif des anomalies chromosomiques du fœtus est clairement compris par l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Cependant, la probabilité que le fœtus tombe dans ces méthodes est d'environ 1 / 100-100%. En raison de cette possibilité, les femmes enceintes peuvent ne pas être intéressées par de telles méthodes invasives.
Au cours de la mesure du NT, un test sanguin chez la femme enceinte révèle des taux anormaux de protéines foetales ou d'hormones. Et dans ce cas, le fœtus est à haut risque. Par conséquent, il peut être nécessaire de subir de tels tests invasifs.
Dans le diagnostic du syndrome de Down, l'application de la mesure de l'âge de la mère et du TN entre 11 et 14 semaines a commencé en 1990 et cette méthode permet de détecter 75% des fœtus affectés. La probabilité de perte spontanée de foetus diagnostiquée positive à la 12e semaine est d'environ 30%. La mesure du NT sert également à diagnostiquer le syndrome de Turner, les trisomies 18 et 13 et la triploïdie.
La mesure est idéalement faite entre 11 et 14 semaines. L'image du fœtus doit couvrir 75% de l'échographie. La tête du fœtus doit être en position neutre. Autrement dit, il ne devrait pas être plié en avant ou en arrière. La mesure est effectuée sur le fœtus couché sur le dos. La mesure doit être faite en tenant compte de la distance la plus épaisse.Il est très important que la membrane amniotique du bas ne participe pas à la mesure.
La distance entre le dos et la tête du bébé est également importante. Il a été déterminé que l’épaisseur de NT était augmentée dans 60 à 80% des fœtus trisomiques. À 12 semaines, l'épaisseur moyenne était de 2,18 mm. Chez 13% des fœtus chromosomaux normaux, cette mesure peut dépasser 1,5 mm. Il est particulièrement important de combiner les valeurs NT avec les valeurs sanguines.
Surtout chez le fœtus atteint du syndrome de Down, une augmentation de HCG et une diminution de PAPP-A sont détectées dans l'échantillon de sang prélevé chez la mère. L'évaluation avec des valeurs sanguines réduit le taux de faux positifs.
Dans le syndrome de Down, seule la mesure du NT détermine le problème dans 62% des cas et il est faux positif dans 5% des cas. Lorsqu'elles sont combinées avec les valeurs sanguines, ces valeurs sont respectivement de 73% et 4,7%. Le taux de détection était de 89,7% au cours des deux derniers mois avec une échographie détaillée, tandis que la fausse positivité était d’environ 4,2%.
L'absence d'os nasal du fœtus dans la mesure du NT détermine le diagnostic de syndrome de Down avec une probabilité de 95%.
À la lumière de toutes ces informations, une CVS ou une amniocentèse doit être effectuée pour confirmation. La mesure du NT est effectuée uniquement aux semaines spécifiées, car le système lymphatique fœtal se développe et reflète immédiatement la pathologie. Le lymphœdème congénital est mentionné si l'épaisseur nucale augmente progressivement entre 11 et 14 semaines.